В этом году в островную медицинскую практику внедрили расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Диагностика позволяет выявлять генетические заболевания, своевременное лечение которых помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию.Благодаря массовому охвату исследованиями в этом году в Сахалинской области удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у 7 детей.
Для проведения исследования требуется несколько капель крови. Биоматериал забирается из пятки ребенка на вторые сутки жизни. Диагностика проводится в медико-генетическом отделении перинатального центра Сахалинской областной больницы.
«Скрининг несет массовый характер. Кровь для дальнейших исследований младенца берется с согласия мамы, все манипуляции проводятся бесплатно. В перечень заболеваний включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия и другие патологии. Их своевременное обнаружение дает возможность подобрать правильный курс лечения на раннем сроке, чтобы исключить развитие заболевания», – рассказала заведующая отделением медицинской генетики областного перинатального центра Элеонора Костырко.
В группу риска за прошедшие 11 месяцев попали 45 детей из 4214. У одного новорожденного выявлено и подтверждено серьезное нейромышечное заболевание – спинально-мышечная атрофия. Ему требуется дорогостоящее лечение. Финансирование полностью взял на себя фонд «Круг добра», созданный по решению Президента России Владимира Путина для дополнительной помощи детям с редкими заболеваниями.
Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение, отмечает пресс-служба регионального правительства.
