В Сахалинской области проживают 23 ребенка, заболевания которых отнесены к орфанным. В таких случаях требуется не только дорогостоящая медицинская помощь, но и индивидуальный подход по персональной тактике лечения.За несколько последних месяцев количество таких детей немного увеличилось, но все они взяты на особый контроль, делается все возможное для улучшения их состояния здоровья, отмечает пресс-служба регионального правительства.
Выявлению серьезных патологий поспособствовало введение неонатального скрининга, который позволяет обнаружить более 40 редких патологий на самом раннем этапе – у новорожденных. В числе таких заболеваний – редкие, встречающиеся единично на сотни тысяч и миллионы случаев. В перечне заболеваний сахалинских детей – муковисцидоз, нейробластома, спинально-мышечная атрофия и другие серьезные патологии, стоимость одного укола для лечения которых может достигать 6 миллионов рублей.
Фонд «Круг добра» — это организация для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Указ о создании организации президент России Владимир Путин подписал 6 января 2021 года.
